Siêu âm chẩn đoán vô sinh

I. GIƠÍ THIỆU.
Siêu âm có vai trò rất quan trọng trong chẩn đoán và điều trị vô sinh. Siêu âm giúp đánh giá các cơ quan trong vùng chậu, các bệnh lý ở tử cung (tử cung dị dạng, u xơ tử cung, lạc nội mạc tử cung), các bệnh lý phần phụ (u nang buồng trứng, ứ nước tai vòi…), theo dõi sự phát triển của nang noãn, độ dầy nội mạc tử cung trong chu kỳ điều trị và đặc biệt là giúp hướng dẫn chọc dò lấy noãn trong chương trình TTTON cũng như theo dõi thai sau đó.

II. NHƯNG YÊU CẦU KHI SA.
 Người siêu âm cần biết rõ bệnh sử, tiền sử kinh nguyệt, tiền căn phẫu thuật vùng chậu trước khi siêu âm. Cũng cần biết rõ ngày của chu kỳ kinh vì hình ảnh của tử cung buồng trứng sẽ thay đổi trong chu kỳ.
 Những cơ quan được đánh giá trong vô sinh thường nằm trong vùng chậu, vì thế người khám siêu âm cần phải nắm thật chắc cấu trúc giải phẫu vùng chậu. Tử cung và mạch máu vùng chậu là các mốc quan trọng để định vị buồng trứng khi khám siêu âm và chọc dò nang noãn.

III. ĐÁNH GÍA NỘI MẠC TỬ CUNG QUA SA.
 Độ dầy nội mạc tử cung là yếu tố cần đánh giá trong quá trình phát triển nang noãn. Độ dầy nội mạc tử cung thay đổi trong suốt chu kỳ. Những thay đổi này liên quan vơí nồng độ estrogen và progesterone.
 Nội mạc tử cung dầy tạo điều kiện thuận lợi cho quá trình làm tổ của phôi.
Sự phát triển nội mạc tử cung trong chu kỳ.
 Vào đầu chu kỳ nội mạc tử cung thường mỏng < 5 mm. Độ dày nội mạc tử cung tăng chậm vào vài ngày đầu chu kỳ, sau đó tăng nhanh khoảng 1 - 2 mm/ ngày vào 2 - 3 ngày trước rụng trứng.
 Nhiều nghiên cứu ghi nhận tỉ lệ thụ thai cao ở những phụ nữ có nội mạc tử cung dầy (>= 10).
 Tỉ lệ có thai chỉ bằng ½ với những người có NMTC 10.
 Nhiều báo cáo cũng ghi nhận hiếm khi có thai khi nội mạc tử cung dưới 6 mm ( trên thế giới),theo Vương Thị Ngọc Lan & cs (từ dũ) thì ngưỡng thấp nhất của nmtc có thể có thai là 8mm, không có trường hợp nào có thai được ghi nhận khi nmtc < 7mm.

Hình ảnh nội mạc tử cung được chia làm 3 dạng trên SA.
 Dạng I: Có sự phân chia rõ rệt của 3 đường tăng âm với 2 vùng giảm âm ( hình hạt cà phe ). Đây là nội mạc tử cung thuận tiện cho quá trình làm tổ.
 Dạng II: Tăng âm toàn bộ, không thấy vùng giảm âm. Đây là nội mạc tử cung không thuận tiện cho quá trình làm tổ của phôi.
 Dạng III: Có hình ảnh 3 đường tăng âm nhưng sự khác biệt với vùng giảm âm không ro ( dạng trung gian giữa I và II ).
Sau rụng trứng, dưới tác động của progesterone nội mạc tử cung sẽ thay đổi với hình ảnh tăng âm toàn bộ.

IV. TheO DÕI SỰ TRIỂN CỦA NANG NOÃN.
Hiện tại, Siêu âm là công cụ quan trọng nhất để theo dõi sự phát triển của nang noãn. Hackerloer báo cáo cho thấy có sự liên quan giữa kích thước nang và nồng độ estrogen ở chu kỳ tự nhiên. Trong siêu âm cần phải đo cả đường kính ngang và dọc của nang để lấy giá trị trung bình.
Vào ngày 2 hoặc ngày 3 của chu kỳ nang có đường kính 3 - 4 mm. Tốc độ phát triển cuả nang khoảng 1 - 2 mm/ ngày. Vào ngày 12 nang vượt trội có kích thước 17 - 18 mm, ở giai đoạn này về mặt kích thước nang noãn được xem là trưởng thành.
Trong các chu kỳ có kích thích buồng trứng, siêu âm nang noãn rất quan trọng, giúp cho việc quyết định tiến hành các kỹ thuật HTSS đúng thời điểm, làm tăng tỷ lệ thành công. Số lượng nang noãn phát triển cũng như tốc độ gia tăng kích thước của nang thay đổi rất nhiều tuỳ theo loại thuốc và phác đồ kích thích được sử dụng trong chu kỳ sử dụng Clomiphene citrate nang lúc rụng trứng có kích thước khoảng 18 - 24 mm, trong khi sử dụng hMG nang trước phóng noãn có đường kính 15 - 20 mm.

Một số yếu tố trên siêu âm có thể tiên lượng thời điểm phóng noãn.
- Kích thước nang noãn, dấu hiệu này có giá trị, trong chu kỳ tự nhiên, nang noãn ở thời điểm phóng noãn có đường kính 18 - 28 mm.
- Vùng xám tương ứng với mật độ âm vang thưa ở khoang liên noãn, vùng không âm vang (nước nang) phản ánh hiện tượng tăng sản tế bào hạt ở thời kỳ tiền phóng noãn.
- Hình ảnh âm vang của gò mầm ( cumulus oophorus ) thường thấy trước khi phóng noãn khoảng 36 giờ.
- Các nang trước phóng noãn thường căng, thành nang mỏng.
- Lưu lượng máu chảy ở động mạch buồng trứng đo bằng siêu âm tăng có giá trị xác định chẩn đoán phóng noãn trong vòng 36 giờ.
Nang sau phóng noãn thường giảm kích thước, thay đổi mật độ dịch nang đôi khi thấy hình ảnh xuất huyết trong nang.


sieuam
Các bất thường của phát triển nang noãn.
Hội chứng nang hoàng thể không vỡ. ( Luteinized Unruptured Follicle System = LUF ).
- Không có hiện tượng rụng trứng.
- Kích thước nang không giảm hay giảm ít trong giai đoạn hoàng thể.
- Nồng độ progesterone trong máu giảm dần
Hội chứng nang trống (Empty Follicle Syndrome ).
- Có nhiều nang nhưng chọc hút không có noãn.
- Nguyên nhân chưa rõ, một số người cho rằng có bất thường về gene.
Sự hình thành các cyst trong quá trình phát triển nang noãn.
- Nang thoái hoá.
- Nang hoàng thể.
- Nang dịch trong.

Chẩn đoán các bất thường của phát triển nang noãn bằng cách.
- Siêu âm trước khi cho thuốc.
- Đánh giá kích thước nang.
- Thời điểm xuất hiện của nang.
- Liên quan với phác đồ kích thích buồng trứng.
- Xét nghiệm nội tiết hỗ trợ.
Các nguyên nhân gây vô sinh nữ:
- Tử cung: buồng tử cung là đường để cho tinh trùng di chuyển đến vòi trứng, trong khi niêm mạc, tuyến nội tiết,mạch máu nuôi hổ trợ cho sự thụ thai và thành lập bánh nhau.
+ Dị dạng tử cung, u xơ ,nhiễm trùng, polyp và sẹo tử cung
+ Động mạch tử cung:chu kỳ không phóng noãn RI tăng, có thể mất phổ cuối tâm trương
+ Nội mạc < 7mm : khó thụ thai
- Buồng trứng: u buồng trứng,nang lạc nội mạc, buồng trứng đa nang
+ Buồng trứng đa nang: biểu hiện vô sinh , thiểu hoạc vô kinh, rậm lông , béo phì, tăng tiết bả ở da. Siêu âm : thể tích buồng trứng > 8ml , >6-10 nang kích thước 2 -8mm ở ngoại vi, mô sinh dưỡng echo dầy trung tâm
Tiên đoán sự phóng noãn: khả năng phóng noãn sắp xảy ra khi:
- Có nang vượt trội: > 16 -18mm
- Bờ viền đôi :Vùng echo trống có bờ đôi xung quanh nang (phóng noãn trong 24h)
- Bóc tách , gấp nếp đường bờ của nang (phóng noãn trong 6 -10h)
- Lớp nội mạc dầy giai đoạn tăng sinh
Xác định phóng noãn :
- Biến mất nang noãn (91%) hoặc giảm kích thước nang tạo nang hoàng thể(9 %)
- Dịch túi cùng ,nếu trước đó không có
Xác định không có sự phóng noãn:
- Siêu âm nhiều lần thấy không có nang vượt trội > 16mm
- Buồng trứng đa nang : nhiều nang nhỏ kích thước 7 - 10mm
- Sau khi phóng noãn có khoảng 50% tạo thành nang hoàng thể trưởng thành (nang chức năng). Nếu không có sự thụ thai , nang sẻ thoái hoá và biến mất sau hành kinh. Nang hoàng thể có thể to 4 -6cm (thường từ 2.5 - 3cm) và tồn tại từ 4 -12 tuần và ức chế sự phát triển của các nang noãn đến khi nó biến mất.

Vô sinh nam:
Vô sinh nam được xem là nguyên nhân vô sinh thường gặp nhất. Vô sinh nam là nguyên nhân chính trong 20% trường hợp vô sinh và góp phần vào nguyên nhân ở 30-40% trường hợp khác (Thonneau et al, 1991). Theo một báo cáo tại Bệnh viện Từ Dũ, 77,3% nam giới đến khám có bất thường ít nhất 1 chỉ số về tinh trùng (NX Quy et al., 2002). Do đó, điều trị vô sinh nam là một những vấn đề chính trong điều trị vô sinh nói chung.

Trong nhiều năm trước đây, do áp lực phải giảm đà gia tăng dân số, vấn đề vô sinh đôi khi bị quên lãng hay cố tình né tránh. Tuy nhiên, nhu cầu khám và điều trị vô sinh vẫn luôn tồn tại và trong những năm gần đây, khi nền kinh tế nước nhà phát triển và chính sách của nhà nước càng chú trọng, vô sinh trở thành một vấn đề được xã hội và ngành y tế quan tâm hơn bao giờ hết.

Thực chất, vấn đề vô sinh không hề mâu thuẫn với chiến lược kế hoạch hóa gia đình. Việc điều trị vô sinh đã, đang và sẽ không bao giờ là một áp lực làm gia tăng dân số. Ngoài ra, nếu mục đích cuối cùng của kế hoạch hóa gia đình là để cho mỗi gia đình có số con phù hợp, để đảm bảo đời sống kinh tế và hạnh phúc của từng gia đình, thì có thể xem vấn đề điều trị vô sinh là một cấu thành của chương trình kế hoạch hóa gia đình (TTP Mai và cs., 2001)

Rối loạn chức năng tinh trùng nói chung, bao gồm các bất thường về số lượng tinh trùng, độ di động và hình dạng tinh trùng là nguyên nhân chủ yếu của vô sinh do nam giới, chiếm trên 90% vô sinh nam.

CÁC KHÁI NIỆM VỀ VÔ SINH NAM

Định nghĩa vô sinh

Vô sinh được định nghĩa, theo Tổ chức y tế thế giới (WHO), là tình trạng một cặp vợ chồng không thể có thai sau 1 năm chung sống, giao hợp bình thường, không ngừa thai (WHO, 2000).

Vô sinh có thể được phân thành hai loại; vô sinh nguyên phát và vô sinh thứ phát. Vô sinh nguyên phát là trường hợp một cặp vợ chồng chưa từng có thai. Vô sinh thứ phát là trường hợp cặp vợ chồng đã có thai ít nhất một lần.

Tần suất vô sinh
Một số nghiên cứu dịch tể học gần đây trên thế giới cho thấy tần suất vô sinh tính trên các cặp vợ chồng trong tuổi sinh đẻ thay đổi từ 13% đến 25% (Irvine, 1998). Theo ước tính của WHO, trên thế giới có khoảng 80 triệu cặp vợ chồng vô sinh.

Tại Việt nam, theo số liệu của điều tra dân số quốc gia năm 1982, tỉ lệ vô sinh toàn quốc là khoảng 13% (TTP Mai, 2001). Như vậy, ước tính cả nước ta hiện nay có trên 1 triệu cặp vợ chồng có vấn đề về vô sinh. Với các số liệu trên, rõ ràng, vô sinh là một vấn đề lớn về y học và xã hội ở Việt nam.

Vấn đề chẩn đoán vô sinh nam

Khác với nữ, rất khó xác định chính xác tần suất vô sinh do nam do thiếu các tiêu chuẩn chẩn đoán xác định vô sinh nam một các chắc chắn. Cho đến nay, phương pháp chính để chẩn đoán vô sinh nam thường dựa trên kết quả của tinh dịch đồ theo tiêu chuẩn của WHO bao gồm các chỉ số về thể tích tinh dịch, mật độ tinh trùng, tỉ lệ tinh trùng di động, tỉ lệ tinh trùng hình dạng bình thường… Trong khi đó, các chỉ số này có thể thay đổi tùy theo thời điểm thử, kỹ thuật thực hiện xét nghiệm và sai số của cách đánh giá. Ngoài ra, có những trường hợp các chỉ số cơ bản nằm trong giới hạn bình thường nhưng người này vẫn vô sinh do tinh trùng suy giảm chức năng; hoặc có những trường hợp các chỉ số dưới mức bình thường nhưng người chồng vẫn có con bình thường.

Theo Irvine (1998), tần suất vô sinh nam được báo cáo bởi nhiều nghiên cứu lớn thay đổi từ dưới 20% đến trên 60%. Năm 1992, một nghiên cứu phân tích tổng hợp dựa trên 61 báo cáo khắp thế giới cho thấy số lượng tinh trùng của nam giới trên thế giới đã giảm còn phân nữa so với 50 năm trước. Do đó, vấn đề giảm khả năng sinh sản của nam giới và vô sinh nam đã và đang trở thành mối quan tâm lớn của ngành y tế nói riêng và của nhân loại nói chung.

Nguyên nhân vô sinh nam

Mặc dù vấn đề chẩn đoán xác định vô sinh nam gặp nhiều khó khăn như đã trình bày ở trên, WHO đã cố gắng đưa ra một bảng phân loại các nguyên nhân gây vô sinh nam (bảng .) Cách phân loại này đã giúp tiêu chuẩn hóa việc chẩn đoán các nguyên nhân vô sinh do nam và giúp cho việc thực hiện các nghiên cứu đa trung tâm về vô sinh nam trên thế giới. Tuy nhiên, các phân loại này cũng đang được tiếp tục nghiên cứu cải tiến để phù hợp với sự phát triển của các kỹ thuật chẩn đoán.

Bảng 1. Các nhóm nguyên nhân vô sinh nam

Rối loạn về tình dục và phóng tinh
Miễn dịch
Bất thường tinh dịch
Bệnh lý toàn thân
Dị tật bẩm sinh
Tổn thương tinh hoàn mắc phải
Dãn tĩnh mạch thừng tinh
Nhiễm trùng tuyến sinh dục phụ
Nội tiết
Tinh trùng ít
Tinh trùng di động yếu
Tinh trùng dị dạng
Không có tinh trùng do tắc nghẽn
Không có tinh trùng không rõ nguyên nhân


Tinh dịch đồ

Để khảo sát một cặp vợ chồng hiếm muộn, phải thực hiện ít nhất một tinh dịch đồ của chồng. Tiêu chuẩn thực hiện và đánh giá của Tổ chức Y tế thế giới (1999) hiện đang được áp dụng nhiều nhất ở các trung tâm trên thế giới.

Bảng 2 . Một số giá trị bình thường của tinh dịch đồ (WHO, 1999)

Thể tích tinh tịch >= 2ml
Mật độ tinh trùng >= 20 triệu/ml
Di động A >= 25%
hoặc A + B >= 50%
Hình dạng bình thường >= 30%
Tỉ lệ tinh trùng sống >= 75%


Bảng 3. Một số khái niệm chẩn đoán trên tinh dịch đồ

Normozoospermia: tinh dịch đồ bình thường
Oligozoospermia: tinh trùng ít (mật độ < 20 triệu/ml)
Asthenozospermia: tinh trùng yếu (A < 25% và A+B < 50%)
Teratozoospermia: tinh trùng dị dạng (hình dạng bình thường < 50%)
Oligo-astheno-teratozoospermia (OAT): phối hợp cả 3 tình trạng trên
Azoospermia: tinh dịch không có tinh trùng

Một số xét nghiệm và phương pháp đánh giá khác (WHO, 2000) có thể được thực hiện để khảo sát thêm về nguyên nhân bao gồm:
• Xét nghiệm nội tiết: FSH, LH, testosterone, prolactin để chẩn đoán các rối loạn nội tiết
• Xét nghiệm miễn dịch: tìm kháng thể kháng tinh trùng trong huyết thanh hay tinh dịch chồng; tìm kháng thể kháng tinh trùng trong huyết thanh hay chất nhầy cổ tử cung vợ
• Siêu âm: siêu âm Doppler tinh hoàn, siêu âm đầu dò trực tràng giúp chẩn đoán dãn tĩnh mạch thừng tinh, tắc đường dẫn tinh
• Sinh thiết tinh hoàn: giúp khảo sát quá trình sinh tinh tại tinh hoàn và các bệnh lý tại tinh hoàn
• Mổ thám sát bìu: giúp khảo sát đường dẫn tinh
• Xét nghiệm di truyền học: nhiễm sắc thể đồ, xét nghiệm di truyền phân tử để tìm gen bất thường… để phát hiện các bệnh lý di truyền có liên quan đến vô sinh
• Các xét nghiệm đánh giá chức năng tinh trùng và tương tác giữa tinh trùng và chất nhầy (WHO, 1999)


CÁC PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ VÔ SINH NAM PHỔ BIẾN

Điều trị nội khoa
Các chỉ định điều trị nội khoa vô sinh nam bao gồm:
• Bất lực: dùng các thuốc làm tăng cương dương vật (thuốc uống, tiêm, bơm niệu đạo)
• Bất thường về nội tiết: bổ sung nội tiết ngoại sinh
• Thiểu năng tinh trùng không rõ nguyên nhân: Nói chung, rất nhiều thuốc đã được dùng điều trị vô sinh nam với chỉ định này, tuy nhiên hầu hết các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên có đối chứng đều không chứng minh được hiệu quả của điều trị nội khoa cho thiểu năng tinh trùng không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, ở nhiều nơi điều trị nội khoa vẫn còn là trị liệu khá phổ biến.

Các thuốc thường được sử dụng bao gồm: mesterolone, testolactone, clomiphene citrate, tamoxifen, hCG (Howards, 1995). Gần đây, FSH cũng được cho thấy là có thể có hiệu quả trong điều trị vô sinh nam do thiểu năng tinh trùng.

Điều trị phẫu thuật
Các chỉ định điều trị gồm
• Lỗ niệu đạo lạc chỗ, hẹp bao qui đầu
• Dãn tĩnh mạch thừng tinh
• Bất lực do tổn thương thực thể: ống hút chân không, dây cột gốc dương vật
• Không có tinh trùng do tắc đường dẫn tinh: đây là phẫu thuật thường được thực hiện để điều trị vô sinh nam. Phẫu thuật thông nối thành công thành công thường phụ thuộc vào nhiều yếu tố: chỉ định phẫu thuật, trang bị vi phẫu thuật, tay nghề của phẫu thuật viên vi phẫu. Tuy nhiên, nếu thông nối thành công, kết quả có thai lại phụ thuộc vào một yếu tố quan trọng là tuổi và khả năng sinh sản của người vợ (Sharlip và cs., 2002).

Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản
Trong sinh lý bình thường phải có đến từ vài chục đến vài trăm triệu tinh trùng được phóng vào âm đạo để đảm bảo có được 1 tinh trùng thụ tinh được noãn. Do đó, nếu số lượng tinh trùng trong mỗi lần xuất tinh bị giảm nhiều thì khả năng có thia sẽ rất thấp hoặc không có. Mục đích của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản là tạo điều kiện thuận lợi để quá trình thụ tinh và thụ thai có thể diễn ra với trong điều kiện số lượng và chất lượng tinh trùng bị suy giảm.

Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản để điều trị vô sinh nam gồm 3 kỹ thuật chính: bơm tinh trùng vào buồng tử cung (IUI), thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) và tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI).
Bơm tinh trùng vào buồng tử cung

Nguyên tắc của kỹ thuật IUI là chọn lọc và cô đặc một thể tích tinh trùng với mật độ cao gồm những tinh trùng có khả năng thụ tinh cao và đặt ở vị trị gần vòi trứng xung quanh thời điêm phóng noãn để tạo điều kiện tối ưu cho quá trình thụ tinh. Để tăng tỉ lệ thành công người ta thường kèm với kích thích buồng trứng bằng thuốc và kiểm soát thời điểm bằng hCG (human chorionic gonadotropin).

Kỹ thuật IUI với tinh trùng sau chuẩn bị (lọc rửa) được thực hiện trên thế giới từ những năm 70 và bắt đầu được áp dụng tại Việt nam từ năm 1995. Đây là kỹ thuật thường được sử dụng cho vô sinh nam do thiểu năng tinh trùng nhẹ.

Số lượng tinh trùng di động tối thiểu đưa vào buồng tử cung để IUI có thể thành công được ghi nhận là 1 triệu. Nghiên cứu tại Bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ cho thấy hầu như không có trường hợp nào có thai nếu số lượng tinh trùng di động đưa vào buồng tử cung dưới 2 triệu và tổng số tinh trùng di động tối thiểu trong mẫu tinh dịch ban đầu phải đạt trên 10 triệu (NCM Phương và cs., 2002). Do đó, nói chung hiệu quả của IUI thấp hoặc không có hiệu quả nếu thiểu năng tinh trùng vừa hoặc nặng. Tỉ lệ thành công của một chu kỳ điều trị IUI cho những trường hợp thiểu năng tinh trùng nhẹ thường vào khoảng 10%.

Kỹ thuật IUI còn được áp dụng hiệu quả đối với những trường hợp sau phẫu thuật dãn tĩnh mạch thừng tinh. Ngoài ra, IUI là kỹ thuật được sử dụng trong những trường hợp thụ tinh nhân tạo với tinh trùng của người cho (trong những trường hợp chồng hoàn toàn không có tinh trùng).

Thụ tinh trong ống nghiệm

Nguyên tắc của thụ tinh trong ống nghiệm là kích thích buồng trứng để nhiều nang noãn phát triển trong một chu kỳ. Chọc chút nang noãn để lấy noãn ra bên ngoài cơ thể. Cho tinh trùng và noãn tiếp xúc với nhau bên ngoài cơ thể (trong phòng thí nghiệm). Sau đó, phôi được hình thành sẽ được chuyển trở lại buồng tử cung người phụ nữ Các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản để có thể phát triển thành thai bình thường.

Thụ tinh trong ống nghiệm thành công trên thế giới vào năm 1978 và được thực hiện thành công ở việt nam năm 1997. Thụ tinh trong ống nghiệm ban đầu chủ yếu để điều trị các trường hợp tắc vòi trứng. Sau đó, được mở rộng cho nhiều chỉ định khác trong đó có vô sinh nam.

Bình thường cần phải có từ 50.000- 100.000 tinh trùng di động để có thể thực hiện thụ tinh một noãn trong môi trường nhân tạo. Người ta thấy rằng nếu số lượng tinh trùng di động có được sau khi lọc rửa dưới 0,5–1 triệu thì tỉ lệ thụ tinh của noãn khi thực hiện IVF rất thấp, đồng thời tỉ lệ không có thụ tinh hoàn toàn và không có phôi chuyển rất cao. Để có được từ 0,5-1 triệu tinh trùng di động sau lọc rửa, số lượng tinh trùng di động trong mẫu tinh dịch ban đầu phải đạt tối thiểu 5 triệu. Do đó, IVF thường chỉ được áp dụngcho những trường hợp thiểu năng tinh trùng nặng hay thiểu năng tinh trùng nhẹ đã thất bại với nhiều chu kỳ IUI. Tỉ lệ thành công của một chu kỳ IVF cho chỉ định vô sinh nam tại bệnh viện Phụ Sản Từ Dũ năm 2001 là (NTN Phượng và cs., 2002)

Tiêm tinh trùng vào bào tương noãn (ICSI)

Nguyên tắc của kỹ thuật ICSI là tiêm trực tiếp 1 tinh trùng vào bào tương noãn trưởng thành để tạo phôi. Phôi sau đó được chuyển vào tử cung người vợ để có thể đậu thai và phát triển bình thường. Cũng như IVF, trong ICSI người ta cũng thực hiện kích thích nhiều nang noãn phát triển, chọc hút noãn để lấy noãn ra ngoài cơ thể. Với kỹ thuật ICSI, ta chỉ cần 1 tinh trùng sống để có thể thụ tinh noãn, tạo phôi phát triển thành thai.

Kỹ thuật ICSI được xem là một cuộc cách mạng trong điều trị vô sinh nam. Với kỹ thuật này, người ta đã tạo được sự cân bằng về số lượng giữa giao tử đực (tinh trùng) và giao tử cái (noãn) trong quá trình thụ tinh. Đồng thời, kỹ thuật ICSI còn làm thay đổi một số quan điểm về sinh lý sinh tinh và sinh lý thụ tinh ở người.

Kỹ thuật ICSI được thực hiện thành công trên thế giới vào năm 1993 và thành công ở Việt nam vào năm 1998. Hiện nay, kỹ thuật ICSI có thể áp dụng cho tất cả trường hợp vô sinh do nam giới, trừ những trường hợp hoàn toàn không có sinh tinh. ICSI có thể thực hiện với tinh trùng từ tinh dịch, tinh trùng hút từ mào tinh hay tinh trùng sinh thiết từ tinh hoàn.

Hiện nay, ICSI được xem là phương pháp điều trị vô sinh nam hiệu quả nhất, tỉ lệ có thai của một chu kỳ điều trị thường trên 30%. Hiện nay, tại Bệnh viện Từ Dũ, tỉ lệ thành công của kỹ thuật ICSI với tinh trùng từ tinh dịch là khoảng 35% và với tinh trùng hút từ mào tinh đạt khoảng 50%. Các tỉ lệ này phụ thuộc chủ yếu vào tuổi của người vợ.


Các phẫu thuật lấy và phân lập tinh trùng trong trường hợp vô sinh nam không có tinh trùng

Vô sinh do không có tinh trùng là trường hợp không tìm thấy tinh trùng trong tinh dịch. Không tinh trùng thường chia làm hai loại: do tắc nghẽn và không do tắc nghẽn. Trong trường hợp không tinh trùng do tắc, tinh hoàn vẫn sinh tinh bình thường nhưng tinh trùng không thể ra bên ngoài. Nguyên nhân thường gặp là do bẩm sinh, nhiễm trùng đường sinh dục hoặc do thắt ống dẫn tinh. Trong cả hai trường hợp vô sinh không có tinh trùng do tắc hay không do tắc, người ta đều có thể phẫu thuật để lấy tinh trùng và thực hiện ICSI. Sau đây là các phẫu thuật để lấy tinh trùng thường được thực hiện.
Lấy tinh trùng từ mào tinh bằng vi phẫu thuật
(Microsurgical epididymal sperm aspiration-MESA)
Là phương pháp thu tinh trùng qua phẫu thuật mào tinh. Bệnh nhân được gây tê tại chỗ và phối hợp với tiền mê. Phẫu thuật viên rạch ngang da bìu phía mào tinh. Cắt màng bao mào tinh, bộc lộ búi ống mào tinh. Dịch hút được từ mào tinh sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm tinh trùng. Tỷ lệ thành công của MESA trên 90% và tinh trùng thường thu được nhiều và có thể trữ lạnh (Holden và cs., 1997). Tuy nhiên phương pháp này cũng có một số khuyết điểm như tính xâm lấn cao, dịch thu được lẫn nhiều hồng cầu và tình trạng dây dính nhiều sẽ gây khó khăn cho những trường hợp phải phẫu thuật lần sau. Kỹ thuật này chỉ thực hiện với trường hợp không có tinh trùng do tắc.

Lấy tinh trùng từ mào tinh bằng xuyên kim qua da
(Percutaneous epididymal sperm aspiration-PESA)
Là phương pháp thu tinh trùng mà không cần phẫu thuật mở bao tinh hoàn và bộc lộ mào tinh. Sau khi cố định được mào tinh bằng tay, phẫu thuật viên dùng kim gắn với syringe đâm xuyên qua da vào mào tinh. Hút từ từ tới khi có dịch trong syringe. Dịch hút được sẽ đem kiểm tra dưới kính hiển vi để tìm tinh trùng. So với MESA, tỷ lệ thành công của PESA thấp hơn (khoảng 65%), nhưng là phương pháp ít xâm lấn, có thể thực hiện được nhiều lần, đơn giản hơn và tinh trùng thu được thường ít lẫn máu và xác tế bào. Do đó, nhiều tác giả đề nghị PESA là phương pháp nên lựa chọn đầu tiên ở những trường hợp không tinh trùng do tắc nghẽn. Kỹ thuật này chỉ thực hiện với trường hợp không có tinh trùng do tắc.
Lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng chọc hút
(Testicular sprem aspiration-TESA hay fine needle aspiration-FNA)
Sau khi gây tê và cố định tinh hoàn, phẫu thuật viên đâm kim qua da vào mô tinh hoàn và hút từ từ ra mẫu mô. Thường phải hút nhiều mẫu mô ở nhiều vị trí khác nhau. Xé nhỏ mẫu mô và tìm tinh trùng dưới kính hiển vi. Nếu quá trình sinh tinh bình thường, tỷ lệ thu được tinh trùng khoảng 96%. Kỹ thuật này có thể thực hiện cho cả 2 trường hợp không có tinh trùng do tắc hoặc không do tắc.

Lấy tinh trùng từ tinh hoàn bằng phẫu thuật xẻ tinh hoàn
(Testicular sperm extraction-TESE)
Kỹ thuật này tương tự sinh thiết tinh hoàn. Phẫu thuật bộc lộ tinh hoàn và lấy nhiều mẫu mô tinh hoàn. Các mẫu thu được sẽ được tách nhỏ hoặc sử dụng một số loại men để tăng khả năng thu được tinh trùng từ các ống sinh tinh. Tỷ lệ thu được tinh trùng khoảng 50% đối với các trường hợp không có tinh trùng không do tắc. Kỹ thuật này có thể thực hiện cho cả 2 trường hợp không có tinh trùng do tắc hoặc không do tắc.

Điều trị vô sinh cho những cặp vợ chồng không tinh trùng có thể được thực hiện bằng cách lấy tinh trùng từ mào tinh (MESA, PESA) hay tinh hoàn (TESA, TESE). Điều trị thường phối hợp với kỹ thuật ICSI để tăng tỷ lệ thành công. Tỷ lệ thành công trong điều trị thường cao ở những trường hợp không tinh trùng do tắc nghẽn. Với các kỹ thuật trên, năm 2002, khoa Hiếm muộn bệnh viện Từ Dũ phối hợp với phòng khám Nam khoa bệnh viện Bình Dân, TPHCM. đã điều trị cho hàng trường hợp với tỉ lệ có thai khoảng 40%. Kỹ thuật này mở ra hy vọng mới cho những cặp vợ chồng vô sinh do không có tinh trùng mà trước đây hy vọng có con của họ gần như tuyệt vọng. Tuy nhiên, với trường hợp không có tinh trùng do tinh hoàn giảm chức năng sinh tinh nặng (không do tắc nghẽn), khả năng lấy được tinh trùng thấp hơn, chất lượng tinh trùng kém hơn, tỉ lệ thành công thấp hơn và tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở con sinh ra cao hơn.

Nói chung, đặc điểm của điều trị vô sinh nam là dù với bất cứ chỉ định và phương pháp nào, kết quả điều trị phụ thuộc rất nhiều và khả năng sinh sản và tuổi của người vợ. Mặt khác, hiệu quả điều trị vô sinh nam khó đánh giá một cách chính xác do thường thể hiện một cách gián tiếp bằng việc có thai của người vợ. Do đó, khi chọn lựa phương pháp điều trị, cần chú ý đến khả năng sinh sản và tuổi của vợ để có sự chọn lựa phù hợp.

KẾT LUẬN

Vô sinh nam là một torng những nguyên nhân chính gây vô sinh. Thiểu năng tinh trùng chiếm đa số các nguyên nhân gây vô sinh nam. Có nhiều phương pháp và kỹ thuật để chẩn đoán nguyên nhân vô sinh nam, tuy nhiên đa số các trường hợp không xác định rõ ràng nguyên nhân. Hiệu quả điều trị đôi khi rất khó xác định.

Kỹ thuật ICSI hiện được xem là một kỹ thuật điều trị nhiều hứa hẹn do nó có thể áp dụng cho đa số các nguyên nhân vô sinh nam và có thể áp dụng khi các phương pháp điều trị khác thất bại.